전립선암의 진단과 병기 결정에는 직장수지검사, 혈청 전립선특이항원(PSA) 검사, 경직장 초음파검사, 전립선 생검, 암 조직의 조직학적 분화도, 여러 가지 영상 진단법, 골반 림프절절제술 등이 시행되고 이 모든 소견을 종합하여 결정한다. 병기 결정을 위한 영상 진단법으로는 뼈로의 전이 유무를 알아보는 골 스캔, 주위 조직으로의 침습 유무와 골반강 내 림프절로의 전이 여부를 알기 위한 복부 전산화 단층촬영(CT)이나 MRI 등이 이용된다.

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전립선암 초기 진단방법
전립선암의 초기에는 암이 주변으로 퍼지기 전이므로 치료가 잘 되지만 진행된 전립선암은 다른 암과 마찬가지로 무서운 병이므로 전립선암의 조기 진단이 중요하다. 전립선암의 증상 중 배뇨이상 증상은 특히 전립선 비대증에서도 다양하게 나타나므로 PSA라는 혈청전립선 특이 항원검사, 직장수지검사, 경직장 초음파검사 및 생검 등이 조기 진단에 활용 된다.
그러나 아직도 치유가 가능한 국소암으로 발견되는 경우는 약 1/2에 불과하고 나머지는 상당히 진행된 상태로 발견되는데, 최근에는 건강검진 등에서 PSA 검사를 시행하는 경우가 증가되어 조기에 전립선암이 발견되는 경우가 크게 늘고 있다.

경직장 초음파 검사
경직장 초음파 검사(TRUS)는 촉지되지 않는 전립선 병변을 발견하고 조직 검사와 전립선 용적의 계산을 위해 시행하는 검사로, 정낭 침범이나 전립선 피막 침범 여부를 파악하여 국소적 병기를 결정하는데도 이용되는 검사이다.

* 경직장초음파검사결과와 전립선암
일반적으로 말초대에서 저에코의 병변이 나타나면 일단 전립선암을 의심할 수 있다. 그러나 저에코로 보이는 병변의 약 20%만이 전립선암이며, 촉지는 되지 않지만 전립선암으로 확인된 1cm이상의 종양들 중 50%만을 경직장 초음파 검사(TRUS)로 발견할 수 있기 때문에 전립선암의 발견을 위한 경직장 초음파 검사(TRUS)의 효용성에는 한계가 있다.
또한 전립선암의 40%정도는 주변선과 동등에코 또는 고에코를 나타내기 때문에 경직장 초음파 검사에서 이를 놓치기 쉽다. 이와 같이 경직장 초음파 검사 전립선암의 진단에 있어서 특이도와 양성 예측도가 낮다는 단점이 있고 이를 보완하기 위해 최근에는 색도플러 초음파 검사를 사용하고 있다.

경직장 조직 생검
전립선암의 진단을 위한 조직 생검은 주로 경직장 초음파 검사를 이용한 초음파 유도하에 침생검을 한다. 이 검사는 항문을 통해 초음파 기구를 삽입하고 침으로 소량의 전립선 조직을 얻는 방법으로, 초음파에서 암이 의심되는 부위가 발견되면 그 부위에 침생검을 시행하는 것으로 PSA 검사에서 전립선암이 의심되나 경직장 초음파 검사에서 특별한 병변이 보이지 않는 경우에는 전립선의 6~12곳에 대한 조직 검사를 하게 되는 것이다.

* 조직생검 대상자
전립선암 환자의 일부는 혈청 전립선특이항원(PSA) 검사치가 정상 소견을 보이므로, 혈청 PSA 검사치가 낮더라도 직장수지검사에서 결절이 딱딱하게 만져지는 이상소견이 발견되면 전립선 조직 생검을 해보아야 한다. 이렇게 얻어진 전립선 조직을 현미경으로 검사해 전립선암을 확진하게 된다.
전립선암의 일부분은 생검에서 진단이 안 되는데 이런 경우 증상이나 추적 PSA검사에서 계속 빠르게 증가하는 등 전립선암이 강하게 의심되면 다시 조직검사를 시행하게 된다.

*전립선의조직 생검과 부작용
전립선 조직검사는 통증과 혈뇨 등의 합병증이 있다. 혈뇨는 7일 정도 지속될 수 있으며 이 밖에 정액에 피가 섞여 나오거나, 직장 출혈이 있을 수 있다. 가장 심각한 합병증은 패혈증인데 약 2%의 환자에게서 발생한다. 패혈증이 생기면 입원 치료를 해야 한다.
때로는 전립선이 부어서 소변보기 힘들거나, 아주 드물게 소변을 못 보는 경우도 발생할 수 있다. 이런 경우에는 소변을 볼 수 있도록 도뇨관을 설치하는 등의 조치가 필요하다.

골 스캔 검사
전립선암은 말기에 뼈로 전이되는 경우가 많은데 이와 같은 전립선암의 골 전이 여부를 확인 후 판단하기 위해서 하는 검사이다. 골 스캔은 전립선암의 골 전이를 발견하는데 가장 좋은 방법이다.

* 골 스캔 검사대상
모든 환자에게서 골 스캔을 반드시 시행하는 것은 아니다. 혈중 전립선특이항원(PSA)치가 10ng/ml 미만이고 골 동통 등의 증상이 없는 환자들의 경우에는 골 전이가 발견될 가능성이 낮기 때문에 골 스캔을 시행하지 않아도 된다. 이런 PSA 수치 이상을 보이며 골 전이가 의심되는 상황의 경우에만 실시되는 검사이다.
골 스캔은 정상이나 직장수지검사에서 국소적으로 진행된 암이 의심되거나, PSA 치가 높고 (>20ng.ml), 전립선 침생검에서 암 조직의 분화도가 나쁜 경우 (Gleason grade 4 또는 5) 등 전이의 가능성이 높은 경우에는 골반 내 림프절 전이 여부를 판단하기 위하여 시행한다.

* 골 스캔 검사 방법
전립선암에서 골 스캔 검사를 하는 방법은 방사성 동위원소를 이용하여 소량의 방사선학적 으로 활성화된 물질을 정맥 내로 주입한 후 약 1시간 이상 모든 뼈에 그 물질이 침착 될 때까지 기다린 후, 핵의학 카메라로 30분간 환자의 뼈를 검사하는 방법이다.

CT와 MRI 검사
암 종양을 포함한 전립선의 크기를 측정하고 주위 조직으로의 암의 침습 정도, 골반강 내 림프절의 전이 여부 등을 알기 위하여 전산화 단층촬영(CT) 이나 자기공명영상(MRI) 등을 시행하는 것이다. 두 검사 모두 민감도가 낮기 때문에 항상 시행하지는 않으나, 전립선암의 진단에 있어서 MRI의 양성 예측도는 경직장 초음파 검사(TRUS)보다는 높지만, 선별 검사로 사용할 정도로 높지 않고 고가의 검사라는 한계가 있다. 전립선암에서 MRI의 가장 중요한 역할은 국소적 병기의 결정을 위해서이다.

직장 내 자기공명영상검사
직장 내에 표면 코일을 삽입하고 자기공명영상을 시행하는 방법의 검사이다. 직장 내 자기공명영상으로 공간 해상도를 높임으로써 전립선암의 영상 진단에 많은 도움을 줄 수 있으나 병기 결정에서의 정확도는 다양하다.

골반 림프절 절제술검사
전립선암의 임상 병기가 높고 PSA 수치가 상승되었거나 암세포의 분화도가 나쁠수록 림프절의 전이 가능성이 높으며, 특히 임상적 국소 전립선암의 약 5-12%에서 골반 림프절의 전이가 발견되므로 전이 여부를 미리 아는 것은 치료 방침을 결정하는데 중요하므로 이를 위하여 실시되는 방법이 이 방법이다.
수술적인 방법으로 골반 림프절을 제거한 후, 조직학적인 검사를 하는 것이 가장 정확한 방법으로 흔히 근치적 전립선 적출술 직전에 시행하며, 개복하지 않고 복강경을 이용하여 시행하기도 한다. 그러나 임상적 병기가 초기이고, PSA 치가 10ng/ml 미만인 경우에는 골반 림프로의 전이 가능성이 매우 낮으므로 병기 결정을 위한 림프절 절제술은 생략한다.

분자 생물학적 검사
전립선암 세포가 갖고 있는 PSA나 전립선 줄기세포 항원(PSCA)의 전령-RNA(messenger RNA)를 역전사 효소-중합 효소 다중연쇄반응 방법으로 증폭시킨 후 전립선암 세포를 극미량까지도 찾아내는 방법을 말한다.
분자 생물학적인 방법을 이용하면 말초 혈액 내 전립선암 세포의 유무를 알 수 있고 따라서 국소 전립선암의 병기를 좀 더 정확히 판단할 수 있다.
말초혈액에서 전립선암 세포가 발견된다면 전립선암이 전립선 밖으로 퍼져나간 것을 조기에 발견할 수 있고, 따라서 치료 방법의 선택이나 수술적 치료 후 재발 예측에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대되나 아직은 연구 단계인 방법이다.

PSA 측정
전립선암 방사선치료 후의 혈중 전립선특이항원(PSA) 농도의 반감기는 여러 요인에 의해 영향을 받게 되는 데 아래는 그 영향에 대한 요인들이다.
첫째, 방사선치료 후 잔류하는 정상 또는 양성의 비대한 전립선 조직의 유무,
둘째, 1내지 3세포 주기 후 사멸될 세포로서, 측정 당시에는 여전히 PSA을 분비하는 잔류 전립선암 조직의 유무,
셋째, 방사선 치료로 치명적 손상을 받지 않은 전립선암 세포의